Cơ sở dữ liệu nghiên cứu khoa học đề tài, luận văn, chuyên đề, tạp chí.

Các quý vị quan tâm, hãy truy cập vào địa chị website : http://webcast.hmu.edu.vn:800/default.aspx

Bước 1: Đăng nhập

Lưu ý: Liên hệ P.CNTT - P 317 để được hỗ trợ.

Bước 2: Tìm kiếm tài liệu

- Theo tiêu đề

- Theo tên tác giả

- Theo tóm tắt

 

Bước 3: Xem nội dung bài

- Chọn "xem tiếp" để xem tóm tắt

- Chọn "tải về" để tải về bài toàn văn

 

 

 

 

Đăng nhập
Quên mật khẩu?
Bài viết mới
  • Xác định đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
    Xác định đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
    Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Đỗ Ngọc Hải
    Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài. Gần đây, ở Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến xóa đoạn và lặp đoạn gen dystrophin, chưa có nghiên cứu toàn diện nào tiến hành phát hiện đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam, vì vậy khoảng 1/3 số bệnh nhân bị bỏ sót đột biến. Nghiên cứu này được tiến hành với mục đích xác định đột biến điểm trên gen dystrophin bằng kỹ thuật giải trình tự gen cho 33 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đã được xác định không có đột biến xoá đoạn và lặp đoạn gen dystrophin bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả cho thấy, 14/33 (42%) bệnh nhân được phát hiện là có đột biến điểm trên gen dystrophin, trong đó, 7 bệnh nhân có đột biến vô nghĩa (nonsense mutation); 4 bệnh nhân có đột biến thêm nucleotid (small insertion) và 3 bệnh nhân có đột biến xoá nucleotid (small deletion), các đột biến này đã gây lệch khung dịch mã gây nên bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
  • Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 - hydroxylase
    Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 - hydroxylase
    Vũ Chí Dũng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn,Trần Vân Khánh
    Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Đột biến điểm là loại đột biến phổ biến nhất, chiếm tỉ lệ khoảng 70 - 75%, đột biến xóa đoạn chiếm tỉ lệ thấp hơn khoảng 20 - 25%. Ở Việt Nam, chưa có nghiên cứu toàn diện nào tiến hành xác định đột biến xóa đoạn trên gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Vì vậy nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. 56 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) kết hợp với giải trình tự gen được sử dụng để phát hiện đột biến. Kết quả cho thấy 14/56 (25%) bệnh nhân đã được phát hiện có đột biến xóa đoạn gen CYP21A2, trong đó, 10/14 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn đồng hợp tử từ exon 1 đến exon 3, 1/14 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn đồng hợp tử từ gen C4B đến exon 8 gen CYP21A2 và 3 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn dị hợp tử exon 1 - 3 kết hợp với đột biến điểm 656A > G hoặc R356W.
  • Thời điểm tối ưu chọc hút noãn trong thụ tinh ống nghiệm bằng phác đồ Antagonist
    Thời điểm tối ưu chọc hút noãn trong thụ tinh ống nghiệm bằng phác đồ Antagonist
    Nguyễn Xuân Hợi, Lê Hoàng
    Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định thời điểm chọc hút noãn tối ưu đối với tỷ lệ noãn trưởng thành và tỷ lệ thụ tinh trong phác đồ antagonist. Bệnh nhân được lựa chọn gồm các bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm bằng phác đồ ngắn dưới 38 tuổi; FSH ≤ 10 IU/L; số lần IVF ≤ 2; AFC > 4; kích thích buồng trứng bằng rFSH. Nghiên cứu gồm 178 bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm bằng phác đồ antagonist đạt tiêu chuẩn nghiên cứu. Tỷ lệ noãn trưởng thành thu được cao nhất ở nhóm giờ thứ 36 và 37 (97,72% và 97,71%). Tỷ lệ thụ tinh của phác đồ antagonist cao nhất ở giờ thứ 37 (84,74%) p < 0,05. Tỷ lệ phôi tốt khi chọc hút noãn giờ thứ 37 cao nhất có ý nghĩa thống kê (36,5%). Thời điểm lấy noãn tối ưu trong phác đồ antagonsit cho tỷ lệ noãn trưởng thành và tỷ lệ thụ tinh cao nhất là giờ thứ 37. Không nên lấy noãn trước 35 giờ đối với phác đồ antagonist.
  • Biến đổi dẫn truyền thần kinh giữa ở bệnh nhân mắc hội chứng ống cổ tay
    Biến đổi dẫn truyền thần kinh giữa ở bệnh nhân mắc hội chứng ống cổ tay
    Nguyễn Thị Bình, Bùi Thị Ngọc, Nguyễn Văn Liệu
    Hội chứng ống cổ tay hay còn gọi là hội chứng đường hầm cổ tay gây ra bởi sự nghẽn dẫn truyền thần kinh giữa đoạn qua ống cổ tay. Tiến hành nghiên cứu bất thường về dẫn truyền dây thần kinh giữa khi đi qua ống cổ tay trên 75 bàn tay của 47 bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng của hội chứngống cổ tay tại phòng khám thần kinh bệnh viện Bạch Mai nhằm khảo sát các chỉ số điện sinh lý ở bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng của hội chứng ống cổ tay, kết quả thu được trong 75 bàn tay bệnh có 5 bàn tay không ghi được đáp ứng cảm giác, tất cả 75 bàn tay đều ghi được đáp ứng vận động. Thời gian tiềm vận động và cảm giác dây giữa kéo dài hơn so với người bình thường (p < 0,05).Trong các chỉ số điện sinh lý nghiên cứu, bất thường DMLd, DSLd có độ nhạy cao nhất (gần 100%). Trong nhóm bàn tay nghiên cứu, tổn thương mức độ trung bình chiếm chủ yếu 62,66%, nhẹ 26,66% và độ nặng chiếm 10,68% (dựa theo tiêu chuẩn phân độ của Robert A).
  • Độc tính bán trường diễn của cao xoa Bách xà trên động vật thực nghiệm
    Độc tính bán trường diễn của cao xoa Bách xà trên động vật thực nghiệm
    Đinh Thị Lam, Nguyễn Trần Thị Giáng Hương, Đỗ Thị Phương, Phạm Thị Vân Anh, Mai Phương Thanh
    Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định độc tính bán trường diễn của cao xoa Bách xà đường bôi ngoài da trên thỏ. Thỏ được bôi da cao xoa Bách xà với liều 0,75g/kg/lần, 2 lần/ngày và 1,5 g/kg/lần, 2 lần/ngày. Kết quả sau 4 tuần nghiên cứu, cao xoa Bách xà không ảnh hưởng đến thể trạng, chức năng tạo máu của thỏ; không làm thay đổi kết quả đánh giá chức năng gan, thận; không gây tổn thương về hình thái khi quan sát đại thể và vi thể các cơ quan gan, thận và cấu trúc vùng da được bôi thuốc của thỏ.
  • Xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790m trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ kháng với thuốc điều trị đích
    Xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790m trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ kháng với thuốc điều trị đích
    Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh, Trần Quốc Đạt
    Khoảng 50% bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có xuất hiện đột biến kháng thuốc thứ phát T790M sau khoảng 10 - 20 tháng điều trị với thuốc ức chế hoạt tính tyrosine kinase (TKI, tyrosine kinase inhibitor) của EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). Các bệnh nhân này đã được xác định trước đó là có đột biến đáp ứng với thuốc TKI (xoá đoạn exon 19 hoặc L858R) trên gen EGFR. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790M exon 20 trên gen EGFR ở 11 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đã được xác định là có dấu hiệu kém đáp ứng với thuốc ức chế EGFR TKI. DNA đã được tách chiết từ mẫu mô sinh thiết lại để xác định đột biến T790M exon 20 trên gen EGFR, kỹ thuật giải trình tự gen truyền thống và kỹ thuật Scorpions ARMS (Scorpions - Amplification Refractory Mutation System) với độ nhạy cao khoảng 0,01% đã được áp dụng để xác định đột biến.Kết quả cho thấy đã phát hiện được 5/11 (45%) bệnh nhân có đột biến kháng thuốc T790M exon 20 trên gen EGFR, trong đó 2 trường hợp có thể xác định được đột biến bằng cả 2 kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS và 3 trường hợp chỉ phát hiện được bằng kỹ thuật Scorpions ARMS. Đây mới chỉ là nghiên cứu bước đầu, chúng tôi cần có một nghiên cứu với cỡ mẫu nghiên cứu lớn hơn để đưa ra một kết quả toàn diện hơn.
  • Vai trò của Troponin T siêu nhạy trong dự báo kết quả sớm sau sửa toàn bộ tứ chứng fallot
    Vai trò của Troponin T siêu nhạy trong dự báo kết quả sớm sau sửa toàn bộ tứ chứng fallot
    Trần Mai Hùng, Nguyễn Quang Tuấn, Nguyễn Hữu Tú
    Phát hiện sớm tổn thương cơ tim trong phẫu thuật tim với tuần hoàn ngoài cơ thể là thách thức đối với bác sĩ gây mê hồi sức. Troponin T siêu nhạy (hs - TnT) là dấu ấn sinh học phát hiện sớm tổn thương cơ tim. Nghiên cứu thực hiện trên 31 trẻ em được sửa toàn bộ tứ chứng Fallot, nhằm khảo sát sự biến đổi sớm nồng độ hs - TnT và đánh giá tương quan giữa nồng độ hs - TnT với kết quả sớm sau mổ. Kết quả nồng độ trung bình hs- TnT trước mổ (T0) là 14,5 ng/L, thời điểm T1 sau mổ là 4544,6 ng/L tăng cao so với trước mổ (p < 0,01). Nồng độ trung bình hs - TnT ngay sau mổ tương quan với thời gian thở máy, thời gian nằm điều trị hồi sức, hs - TnT tăng mỗi 100 ng/L thì thời gian thở máy tăng 0,02 giờ và thời gian nằm điều trị tại hồi sức tăng 0,01 ngày. Nồng độ hs - TnT sau phẫu thuật là một chỉ điểm sớm mức độ tổn thương cơ tim và có giá trị tiên lượng kết quả sớm sau phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot.
  • Hiệu quả giảm đau và thay đổi chức năng thận, đông máu khi phối hợp Ketorolac với Morphin PCA sau phẫu thuật cột sống
    Hiệu quả giảm đau và thay đổi chức năng thận, đông máu khi phối hợp Ketorolac với Morphin PCA sau phẫu thuật cột sống
    Nguyễn Thị Thơm, Nguyễn Toàn Thắng
    Nghiên cứu tiến cứu, ngẫu nhiên nhằm đánh giá hiệu quả giảm đau và ảnh hưởng lên chức năng thận, đông cầm máu khi phối hợp ketorolac ngắt quãng với morphin PCA sau phẫu thuật cột sống. 100 bệnh nhân được chia vào nhóm MK (ketorolac + morphin PCA, n = 50) và nhóm M (morphin PCA, n = 50). Thời gian nghiên cứu trong 48 giờ. Kết quả cho thấy, điểm VAS trung bình, tiêu thụ morphin ở nhóm MK thấp hơn nhóm M (p < 0,05). Số lượng nước tiểu, kali và creatinin máu trung bình tương đương giữa hai nhóm ở ngay sau mổ, 24, 48 giờ và ngày thứ 5 sau mổ. Không có khác biệt về chảy máu dẫn lưu và truyền máu trong 2 ngày đầu giữa hai nhóm. Hematocrit, tiểu cầu, APTT, tỉ lệ prothrombin trung bình đều thay đổi trong giới hạn bình thường và tương đương nhau giữa hai nhóm. Phối hợp ketorolac với morphin PCA làm tăng hiệu quả giảm đau, giảm tiêu thụ morphin PCA. Sự kết hợp này không làm thay đổi ý nghĩa về chức năng thận và đông cầm máu.
  • Đặc điểm của siêu âm tim trong tiên lượng bệnh nhân tắc động mạch phổi cấp
    Đặc điểm của siêu âm tim trong tiên lượng bệnh nhân tắc động mạch phổi cấp
    Đỗ Giang Phúc, Hoàng Bùi Hải
    Nghiên cứu nhằm tìm hiểu các đặc điểm của siêu âm tim và khả năng tiên lượng tử vong do tắc động mạch phổi cấp. Nghiên cứu mô tả cắt ngang từ tháng 12 năm 2006 đến tháng 8 năm 2015, trên 85 bệnh nhân được chẩn đoán tắc động mạch phổi cấp. Tuổi trung bình của nhóm bệnh nhân nghiên cứu là 55,7 ± 18,7. Tỉ lệ bệnh nhân có rối loạn chức năng thất phải là 89,4%, trong đó 74/85 (85,9%) bệnh nhân có tăng áp động mạch phổi, 36/85 (42,4%) có giãn thất phải, 1/85 (1,18%) có huyết khối buồng tim phải. Có 6/85 (7%) bệnh nhân tử vong trong vòng 1 tháng và đều có rối loạn chức năng thất phải. Nghiên cứu cho thấy có sự tương quan giữa áp lực động mạch phổi và độ nặng trên phim chụp cắt lớp vi tính động mạch phổi; giữa giãn thất phải với tăng troponin T và NT - ProBNP ở bệnh nhân tắc động mạch phổi cấp. Tỷ lệ tử vong trong vòng 1 tháng đầu của bệnh nhân tắc động mạch phổi cấp có xu hướng cao hơn khi có rối loạn chức năng thất phải trên siêu âm tim.
  • Đánh giá hiệu quả của phác đồ điều trị dựa vào theo dõi oxy tổ chức não trong chấn thương sọ não nặng
    Đánh giá hiệu quả của phác đồ điều trị dựa vào theo dõi oxy tổ chức não trong chấn thương sọ não nặng
    Vũ Hoàng Phương, Nguyễn Quốc Kính
    Nghiên cứu nhằm xác định tác động của phác đồ điều trị theo hướng dẫn của PbtO2 đối với kết quả điều trị của bệnh nhân chấn thương sọ não nặng. Nghiên cứu tiến cứu trên 76 bệnh nhân chấn thương sọ não nặng (GCS ≤ 8) được lựa chọn trong thời gian 5/2013 – 12/2014 tại phòng Hồi sức tích cực – khoa Gây mê hồi sức, bệnh viện Việt Đức. Kết quả cho thấy, giữa hai nhóm không khác biệt có ý nghĩa thống kê về tuổi, thang điểm độ nặng chấn thương, điểm GCS khi nhập viện, thời gian đặt catheter theo dõi sau tai nạn, tỉ lệ tụt huyết áp và thiếu oxy khi nhập viện. Giá trị trung bình của áp lực nội sọ và áp lực tưới máu não trong thời gian theo dõi là tương đương nhau. Nhóm PbtO2 có tỉ lệ tử vong thấp hơn (13,1% so với 21,1%) và tỉ lệ kết cục tốt (điểm GOS ≥ 4) sau 6 tháng cao hơn so với nhóm áp lực nội sọ (34,2% so với 26,3%) nhưng sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê (p > 0,1). Phác đồ điều trị trên hướng dẫn dựa vào PbtO2 có xu hướng làm giảm tỉ lệ tử vong và tăng tỉ lệ bệnh nhân có kết quả điều trị tốt sau 6 tháng và cần có thêm những nghiên cứu với số lượng bệnh nhân lớn hơn nữa để khẳng định ưu thế của việc theo dõi PbtO2 trong hướng dẫn điều trị chấn thương sọ não nặng nặng.
Liên hệ
Trường Đại Học Y Hà Nội
Đc: Số:01 - Tôn Thất Tùng - Hà Nôi.
SĐT: 84-04-38523798
Email: suport@hmu.edu.vn